헌팅턴병 유전자 치료 첫 성공 🚀 알츠하이머·파킨슨병 치료에도 빛 보일까?

치명적인 퇴행성 뇌질환인 헌팅턴병(Huntington’s disease) 치료에서 처음으로 유전자 치료가 성공했다는 소식이 전해졌습니다. 네덜란드 바이오기업 **유니큐어(uniQure)**가 개발한 ‘AMT-130’ 치료제는 임상시험에서 질병 진행 속도를 75% 늦추는 효과를 보여 학계의 큰 주목을 받고 있습니다. 전문가들은 이번 성과가 파킨슨병, 알츠하이머병 같은 다른 퇴행성 뇌질환 치료에도 확장될 수 있을 것으로 기대하고 있습니다.

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1. 헌팅턴병이란 무엇인가?

헌팅턴병은 1872년 미국 의사 조지 헌팅턴이 처음 보고한 유전성 뇌질환으로, 전 세계적으로 인구 10만 명당 5~10명꼴로 발생합니다.

• 발병 연령: 주로 30~40대
• 진행 과정: 발병 후 15~25년 안에 운동 능력과 인지 기능이 서서히 파괴 → 결국 사망에 이르게 됨
• 별칭: 무도병(舞蹈病, Chorea) — 환자가 몸을 제대로 가누지 못하고 마치 춤추듯 불수의적 운동을 보이는 증상 때문

원인은 기억과 운동 조절에 관여하는 **헌팅턴 단백질(Huntingtin protein)**의 이상입니다.
유전자 돌연변이로 인해 비정상 단백질이 만들어지고, 뇌에 축적되면서 신경세포가 파괴됩니다.

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2. 유전자 치료제 AMT-130, 어떻게 작동하나?

유니큐어의 치료제 AMT-130은 ‘독성 단백질 합성’을 원천 차단하는 원리로 설계되었습니다.

• 투여 방식: 아데노 연관 바이러스(AAV)에 치료용 DNA를 삽입해 환자의 뇌에 직접 주입
• 작용 기전: DNA가 뇌 속에서 **마이크로RNA(microRNA)**를 합성 → 돌연변이 유전자가 만든 mRNA에 달라붙어 단백질 합성을 차단
• 결과: 신경세포 파괴를 일으키는 독성 단백질 축적 억제

즉, 원인 유전자는 고치지 못하지만, 병을 진행시키는 단백질 생산 공장을 차단하는 방식입니다.

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3. 임상 1/2상 시험 결과

영국 UCL(University College London) 연구진은 환자 29명을 대상으로 임상 1/2상 시험을 진행했습니다.

• 투여 환자군: 헌팅턴병 2단계 또는 초기 3단계 환자
• 효과: 고용량 투여군에서 3년 뒤 운동·인지 기능이 0.38점 감소, 비교군은 1.52점 감소 → 진행 속도 75% 완화
• 뇌척수액 지표: 뇌손상 단백질 수치가 8.2% 감소

UCL 연구팀의 사라 타브리치(Sarah Tabrizi) 교수는

“일반적으로 1년 동안 진행되는 병변이 유전자 치료를 받은 환자에서는 4년에 걸쳐 발생했다.”
라고 밝혔습니다.

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4. 알츠하이머·파킨슨병에도 적용 가능성

헌팅턴병은 뇌에 비정상 단백질이 쌓이면서 신경세포가 손상되는 병입니다. 파킨슨병, 알츠하이머 치매 역시 병리 기전이 유사합니다.

• 파킨슨병: 알파-시누클레인 단백질 축적
• 알츠하이머병: 아밀로이드 베타, 타우 단백질 축적

따라서 이번 방식처럼 단백질 합성 경로 자체를 차단한다면, 다른 뇌질환에도 확장될 수 있다는 전망입니다.

케임브리지대 데이비드 루빈스타인 교수는

“뇌질환을 유발하는 독성 단백질을 표적으로 삼도록 유전물질을 조정하기만 하면 된다.”
라고 말했습니다.

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5. 그러나, 여전히 남은 의문

이번 성과가 곧바로 상용화를 의미하는 것은 아닙니다.

• 임상 규모가 작음: 29명 대상 → 대규모 3상 시험 필요
• 부작용·효과 지속성: 장기적 안정성은 미검증
• 비용 문제: 맞춤형 유전자 치료제 특성상 1인당 약 200만 달러(약 28억 원)로 예상

또한 과거에도 비슷한 치료제가 임상 2상까지 성공했지만, 최종 3상에서 실패한 사례(로슈·아이오니스 파마슈티컬스)가 있어 신중론이 존재합니다.

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6. 앞으로의 전망

유니큐어는 내년 초 미국 FDA에 허가 신청을 계획하고 있으며, 빠르면 내년 말 상용화가 가능하다고 밝혔습니다. 성공한다면 첫 헌팅턴병 유전자 치료제가 될 것입니다.

학계와 제약 업계는 이번 성과를 계기로 퇴행성 뇌질환 치료 패러다임이 바뀔 것이라 기대하면서도, 장기 추적 연구와 비용 문제가 현실적인 관건이 될 것으로 보고 있습니다.

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✅ 결론

헌팅턴병은 그동안 ‘치료 불가능한 유전병’으로 알려졌지만, 이번 성과는 뇌질환 정복의 새로운 이정표가 될 수 있습니다.
만약 AMT-130이 상용화된다면, 파킨슨병·알츠하이머 등 다른 난치성 신경질환에도 유전자 치료라는 새로운 길을 열 수 있을 것입니다.